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Leben mit dem Marfan Syndrom
Hintergrundinformationen zum Marfantag am 9. April 2005 in MünsterEin ungewöhnlich langer und schmaler Körper kann ein Zeichen sein. Menschen mit Marfan Syndrom sind im Vergleich zu den anderen Mitgliedern der Familie meist auffallend hochgewachsen. Und die Fähigkeit, die Gelenke in eigenartiger Weise zu überstrecken, ist auch so ein Zeichen. Zum Beispiel den Daumen bis zum Unterarm hinunter zu biegen. Es gibt viele mögliche Zeichen mehr, die in ihrer individuellen Kombination einen Hinweis ergeben: einen hohen (gotischen) Gaumen, eine verbogene Wirbelsäule, schwach entwickelte Muskulatur, eine samtartige Haut mit starker Neigung zu Dehnungsstreifen. Und dann gibt es die nicht sichtbaren Zeichen. Herzklappenfehler. Oder eine Hauptschlagader (Aorta), die sich ohne rechtzeitige Diagnose unbemerkt erweitern (Aneurysma) und zum Beispiel bei zu großer Belastung aufspalten oder zerreißen kann.
Die Aktiven der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. arbeiten seit 1991 nach dem Selbsthilfeprinzip intensiv an der Verbreitung von Information und Wissen über das Marfan Syndrom. Bieten Betroffenen psychosoziale Hilfe, werden aber auch nicht müde, auf Fachtagungen aufzutreten oder selbst welche zu veranstalten, Vorträge zu halten und in den direkten Dialog zu gehen, damit Mediziner in die Lage versetzt werden, das Marfan Syndrom überhaupt zu erkennen, und Forscher, sich mit dem Geheimnis dieser Krankheit zu befassen.
Der französische Kinderarzt Dr. Antonin-Bernard Marfan hat 1896 das später nach ihm benannte Krankheitsbild erstmals beschrieben. Anfang der 1930er Jahre fand man heraus, dass die Krankheit nicht geschlechtsgebunden dominant vererbt wird. Inzwischen weiß man, dass der verantwortliche Gendefekt in rund 25 Prozent der Fälle ohne familiäre Vorgeschichte als Neumutation auftritt. Insgesamt tritt das Syndrom bei einem Menschen unter 10.000 auf. 1990 schließlich wurde das betroffene Gen auf dem Chromosom Nr. 15 entdeckt. Der große Durchbruch in Richtung Heilung konnte dadurch allerdings nicht bewirkt werden.
Ultraschall, Computertomographie und Kernspintomographie bieten heute ausreichend Möglichkeiten, die schlimmsten Auswirkungen des Marfan Syndroms zu erkennen und zu behandeln. Durch medikamentöse Behandlung und nötigenfalls chirurgische Maßnahmen kann das Leben der Betroffenen geschützt und verlängert werden.
Dafür ist es allerdings unbedingt erforderlich, dass die Betroffenen diagnostiziert werden. Sodann sind regelmäßige Untersuchungen unerlässlich. Und - eine angepasste Lebensweise. Große Anstrengungen und schwere körperliche Arbeit können schlimme Folgen haben. Auch beim Sport müssen bestimmte Verhaltensmaßregeln eingehalten werden.
E-Mail: presse@marfan.de
