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Kurzbeschreibung des Marfan-Syndroms:
Namensgebung
Im Februar 1896 beschrieb der französische Kinderarzt Professor A. Marfan die skelettalen Besonderheiten eines fünfjährigen Mädchens. Dieses gilt als die Erstbeschreibung des Marfan-Syndroms und gab der Krankheit den Namen.Grundproblem
Verändertes Bindegewebe, welches fast überall im Körper vorkommen kann, ist eine Erklärung für viele Symptome des Marfan-Syndroms. Ein bestimmter Bestandteil des Bindegewebes, das Fibrillin, wird von den Körperzellen falsch und / oder in geringerer Menge erzeugt. Dieses hat negative Auswirkungen im gesamten Körper, weil die Strukturen in vielen Bereichen den alltäglichen Belastungen nicht standhalten können.Symptome
Körperschlagader und Herzklappen können schwer geschädigt werden. Es besteht bei unbehandelten Menschen möglicherweise Lebensgefahr.Die Augenlinsen können sich verschieben oder sogar abreißen. Die Netzhaut kann sich ablösen, was unbehandelt sehr schnell zur Erblindung führt.
Der Körperbau ist oftmals schmal und lang, es kann zu starken Verbiegungen der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose) und des Brustbeines kommen. Demzufolge leiden viele Betroffene unter ihrem auffälligen Aussehen.
Weitere Symptome sind Neigung zu Pneumothorax, Eingeweidebrüchen und Hautstreifen. Die Diagnosekriterien des Marfan-Syndroms sind in der Gent-Nosologie zusammengefasst.
Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen, die teilweise noch keinen eigenen Namen erhalten haben, binden wir unter der allgemeinen Bezeichnung "andere mikrofibrilläre Erkrankungen" mit ein.
Ausprägungen
Die Erkrankung zeigt vielfältige Erscheinungsbilder und ist auch innerhalb einer Familie sehr individuell ausgeprägt. Wenn wir vom Marfan-Syndrom sprechen, dann bedeutet das eine große Bandbreite an unterschiedlichen Symptomen die auch unterschiedlich sind in ihrer Ausprägung. Die klassische Form des Marfan-Syndroms ist oft schon durch Blickdiagnose erkennbar, aber es gibt auch sehr milde Formen, die äußerlich gar nicht auffallen, dennoch aber das Gefährdungspotential haben.Häufigkeit
Das Marfan-Syndrom ist eine der seltenen Krankheiten, die erst seit wenigen Jahrzehnten durch die Wissenschaft mehr oder weniger intensiv beleuchtet werden. Von einer seltenen Erkrankung spricht man bei einer Häufigkeit von höchstens 1:2000. Beim Marfan-Syndrom vermutet man eine Häufigkeit von 1:5000 bis 1:10.000. In Deutschland leben mehr als 8000 betroffene Menschen.Vererbung
Die Vererbung erfolgt autosomal dominant, es gibt daher bei jeder Schwangerschaft ein 50% iges Risiko die Krankheit weiter zu vererben, wenn eines der Elternteile betroffen ist. Bei ungefähr einem Drittel der Betroffenen entsteht das Marfan-Syndrom spontan, also ohne dass die Eltern erkrankt sind. Einen Grund dafür kennt man nicht.Gegenmaßnahmen
Wichtig ist die frühzeitige Diagnose, die die Grundlage schafft dem Marfan-Syndrom mit den Mitteln der modernen Medizin zu begegnen. Hier liegt ein wesentlicher Mangel der medizinischen Betreuung, denn noch immer werden Menschen mit Marfan-Syndrom viel zu spät, manchmal erst während einer Not-Operation, diagnostiziert.Durch regelmäßige vorsorgliche Untersuchungen können Schäden frühzeitig erkannt und so die Gefahren so gering wie möglich gehalten werden. Durch medikamentöse und chirurgische Behandlungen können Leben und Lebensqualität erhalten werden.
Lebenserwartung
In den siebziger Jahren ermittelte eine Studie die Lebenserwartung eines Menschen mit Marfan-Syndrom mit 30 bis 40 Jahren. Seit dieser Zeit wurden sowohl die Diagnostik als auch die medikamentöse und chirurgische Behandlung optimiert, so dass die Lebenserwartung sich annähernd der Normalbevölkerung angeglichen hat. Trotzdem sterben noch immer zu viele der Betroffenen, weil die rettende Diagnose nicht gestellt wurde.Weiterführende Links:
